Der 28. Februar 2025 ist der 18. Rare Disease Day, der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen.
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftritt. Hinter dem Sammelbegriff Seltene Erkrankungen verbergen sich geschätzt 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder. Die meisten dieser Krankheiten betreffen nur sehr wenige Menschen, in der Summe jedoch viele.
In Europa geht man von 6 bis 8 Prozent der Bevölkerung aus (≈ 30 Millionen Patientinnen und Patienten), die an einer Seltenen Erkrankung leiden; in Deutschland spricht man von vier Millionen und in Bayern von rund 600.000 Betroffenen.
Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Häufig handelt es sich um Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen. Bislang sind Seltene Erkrankungen nur in wenigen Fällen heilbar. Der Patienten- und Pflegebeauftragte der Bayerischen Staatsregierung, Thomas Zöller MdL, erklärt am Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen seine Solidarität mit den betroffenen Patientinnen und Patienten.
„Einige Erkrankungen erhalten einen eigenen Aktionstag. Da Seltene Erkrankungen aber nur in der Summe viele Menschen betreffen, widmet man ihnen gemeinsam den 28. Februar. Aufmerksamkeit, Solidarität, gegenseitige Unterstützung und Wissensvermittlung sind die Hauptziele der unterschiedlichen Aktionen und Aktivitäten, die rund um diesen Tag stattfindenden“, so Zöller.
„Seltene Erkrankung heißt nicht automatisch unbekannte Erkrankung“, betont der Patientenbeauftragte. „Vielmehr handelt es sich in der Regel um ernste, chronische Erkrankungen, die enormen Einfluss auf die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten haben. Eine Liste Seltener Erkrankungen findet man beispielsweise bei der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung.“
„Rund sieben von zehn Seltenen Erkrankungen treten ausschließlich im Kindesalter auf. Daher hat sich insbesondere das Neugeborenen-Screening als die weltweit erfolgreichste Maßnahme zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit behandelbaren Seltenen Erkrankungen erwiesen. Denn man weiß inzwischen, dass eine rasche Diagnosestellung bei vielen der Erkrankungen massiv zum Therapieerfolg beiträgt“, weist Zöller hin. „Bayern verfügt über ein Neugeborenen-Screening-Programm mit Vorbildcharakter in Europa und weltweit. Das Programm wird vom Bayerischen Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) für ganz Bayern koordiniert.“
„Außerdem wurde zum 01.04.2023 für Krankenhäuser die gesetzliche Verpflichtung zur Kodierung von Seltenen Erkrankungen im stationären Bereich eingeführt. Ziel dieser gesetzlichen Änderung war und ist, hinsichtlich der konkreten Häufigkeiten einzelner Seltenen Erkrankungen belastbare Zahlen zu erhalten.“
„Wenn der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung im Raum steht, kann ich Betroffenen Bayern Folgendes empfehlen“, sagt der Beauftragte. „Die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätskliniken haben ein Online-Portal zur bayernweiten IT-medizinischen Vernetzung speziell für Seltene Erkrankungen entwickelt. Mit dem BASE-Netz Portal soll Patientinnen und Patienten die gesamte Expertise in Bayern zugänglich gemacht werden. Daneben bietet die Nationale Plattform „Orphanet Deutschland“ die Bündelung von Wissen. Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet auch EURORDIS. Ziel der Allianz von Patientenorganisationen ist es, Menschen mit Seltenen Erkrankungen in ganz Europa eine Stimme zu geben. Daneben gibt es auch verschiedene nationale Netzwerke, in denen sich Betroffene gegenseitig unterstützen, z.B. die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE).“
